BPES

Jag har inte hunnit skriva ner mer, men jag har tänkt göra det. Vi har ju fått diagnos på Silas - han har BPES! Jag har skrivit ihop en förklaring på svenska (all information man hittar annars är på engelska):

• Blepharophimosis - Ögonspringorna är ovanligt korta horisontellt (vanligtvis 20-22mm mot normalt ca 25-30mm hos vuxna).
• Ptosis - Hängande ögonlock (muskeln som ska lyfta ögonlocket fungerar dåligt eller inte alls).
• Epicanthus inversus - Epikantveck i inre ögonvrån, dvs ett vertikalt hudveck från nedre ögonlocket upp på var sida näsan.

BPES är tydligen väldigt ovanligt (om det inte finns i släkten redan). Det uppstår via ett "kopieringsfel" i generna och påverkar ögats utseende. Det är inte heller ovanligt med synfel hos människor som har BPES.

När Silas föddes påpekade vi för BVC (eller egentligen redan på återbesöket på BB) att han inte kunde öppna ögonen så mycket och att vi tyckte att ögonspringorna verkade så små. Då blev vi remitterade till barnmottagningen och sen var karusellen igång.

Silas blev utredd och grundligt undersökt innan vi fick reda på diagnosen. Vi kommer att bli kallade till ögonmottagningen regelbundet för att se så att ögonen utvecklas som de ska. Det kan bli aktuellt med operation men den görs isåfall på S:t Eriks i Stockholm.

Idag vet vi att det blir operation - redan i slutet på januari! Vår lilla plutt..